线粒体为什么只能母系遗传吗,几率有多大?

更新时间: 2024-06-18 10:44:02

遗传性耳聋主要有隐性、显性、X连锁染色体遗传和线粒体母系遗传四种遗传方式。现已发现100多种疾病与线粒体基因突变或结构异常有关,如糖尿病、帕金森病。众所周知人类一共有23对染色体,其中22对是常染色体,还有1对为性染色体。而常见的遗传病有以下几种,有需要的可以了解一下。.

线粒体为什么只能母系遗传吗,几率有多大?

线粒体为什么是母系遗传

“先天性耳聋”顾名思义就是宝宝一出生就存在有听力障碍,临床中已发现引起先天性耳聋的原因主要是遗传因素,所以预防成为了很关键的一个点,于是为了不让宝宝一出生就生活在“无声世界”,对于先天性耳聋你一定要知道这些!

先天性耳聋是指因母体妊娠过程、分娩过程中的异常或遗传因素造成的耳聋,多为感音神经性耳聋。先天性耳聋可分为遗传性和非遗传性两大类。

大多数先天性耳聋患者是由染色体隐性遗传来的,概率约占75%,而非遗传先天性耳聋概率约占20%。

先天性耳聋临床表现

先天性耳聋表现为出生时或出生后不久,就已存在的听力障碍。

父母有先天性耳聋的,将有很大可能将先天性耳聋遗传给孩子。但并不一定所有子女全是耳聋。有的父母虽然无耳聋,但若是近亲结婚,所生子女的耳聋发生率也会较高。除此外还伴有耳廓畸形、中耳畸形、外耳道闭锁,内耳发育不全,或伴有智力障碍。

母亲妊娠的前3个月是胎儿内耳发育的关键时期,如果此期间母亲被感冒、风疹等病毒或梅毒感染,均有可能妨碍胎儿内耳的正常发育,造成先天性听力损失。

此外,母亲妊娠期间患各种中毒性疾病,如糖尿病、肾炎、甲状腺功能异常、腹部X线照射、长时间深度麻醉、各种中毒性药物使用、先兆流产等,也都可能影响胎儿内耳发育。此外,新生儿严重黄疸、溶血、母子Rh因子相异也会引起新生儿听力损失。

近亲结婚时,由于夫妻俩人具有相同致聋基因的机会增加,遗传性听力损失的发病率也相对增加。遗传性耳聋的听力损失可以在出生时就出现,也可能以后逐渐明显。

先天性耳聋发病病因

先天性耳聋分遗传性和非遗传性耳聋,前者主要由染色体缺陷引起,后者则多数由药物/细菌/病毒/疾病引起。

遗传性聋既有因外耳、中耳发育畸形引起的传导性聋,亦有因内耳发育不全引起的感音神经性聋,其中以感音神经性聋最重要。有以下几种病因:

  1. 1.常染色体显性遗传性聋:遗传基因位于常染色体上、由显性基因控制的遗传,只要有一个这样的基因传给子代,子代即表现出与亲代相同的耳聋,称为常染色体显性遗传性聋;
  2. 2.常染色体隐性遗传性聋:亲代带有的致聋基因是隐性的、由显性基因控制的遗传,只有在基因成对即在纯合子时,耳聋才能表现出来;
  3. 3.性连锁遗传性聋:由于Y染色体不携带完全的等位基因,致病基因位于性染色体X染色体上,称为X连锁遗传隐性耳聋。

正常情况下,两个人具有完全相同致聋基因的机会是很少的。而同血统者,其基因相同的可能性大大增加,所以近亲结婚能增加遗传性聋的发病率。遗传性聋有许多类型,发病时间可能是先天的,也可能是迟发的。通常显性遗传耳聋是进行性的,而隐性遗传耳聋是非进行性的。

先天性耳聋遗传方式

遗传性耳聋主要有隐性、显性、X连锁染色体遗传和线粒体母系遗传四种遗传方式。

1、常染色体隐性遗传是其中最常见的一种遗传方式,约占遗传性耳聋的80%左右。这种遗传方式的特点是父母双方可能都听力正常,但分别携带单个隐性基因突变。在他们的后代子女中,如果孩子从父母那里通过遗传获得父母方所携带的两个基因突变,则极有可能因此产生遗传性耳聋。

2、常染色体显性遗传性耳聋约占遗传性耳聋的15%左右。与隐性遗传性耳聋相反,显性遗传性耳聋的特点是患者只要携带单个显性基因突变就可以导致耳聋,患者父母中的一方及更上代祖辈中也往往有耳聋患者,家族病史比较明显。

3、X连锁染色体遗传和线粒体母系遗传的比例相对较低,只占遗传性耳聋的2-3%。但和其它国家和人种相比,线粒体基因突变A1555G在中国人群中相对更为普遍。

先天性耳聋治疗手段

临床上,推荐5岁前做人工耳蜗植入的手术治疗,术后配合听觉和言语训练,可以很好的改善患者的听力状况。目前国内在这方面技术较为成熟。

先天性耳聋生育干预

先天性耳聋多为感音神经性聋,因此应以预防为主。大力提倡优生优育,禁止近亲结婚;加强遗传咨询,普及耳毒性药物知识。如果要彻底避免先天性耳聋遗传给下一代,则考虑做产前诊断来优生预防。但更靠谱的方法,如果想彻底阻断把遗传基因传给下一代,那么可以考虑第三试管婴儿(PGD)技术可以解决。

胚胎植入前遗传学诊断也就是俗称的三代试管婴儿技术,简称PGD。它是借助辅助生殖技术在体外形成胚胎,随后对这些胚胎进行基因检测,选择未携带致病基因的胚胎植入体内,以避免这些致病基因的再遗传。此项技术比产前诊断更早一步,避免了产前发现胎儿遗传异常需要流产或引产的痛苦。

据统计,在我国每年有3.5万的新生儿在出生前就被夺去了听力,加上迟发性和药物聋儿,这个数字达到了6万之多。而大多数人群认为“只有耳聋残疾人才会生育聋儿”。

但临床数据显示,80%的聋儿的父母是听力正常的。100个听力正常人中,就有4-5个人存在耳聋基因缺陷,如果同一类型的耳聋缺陷者结为夫妇,他们生育聋儿的几率远远高于普通人。

我们应重视致聋原因的科普,做到早筛早诊早干预,尤其在小孩刚出生甚至在娘胎时就要做耳聋基因筛查。

听力正常的孕妇要检测耳聋基因

在我国听力正常人群中,每100个人就有6个带有耳聋突变基因。这些人生育聋儿的风险非常高。80%以上的聋儿都是由听力正常的父母所生。

线粒体遗传就是母系遗传吗

通常来说,遗传病根据发生原因及部位可以分成包括单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、线粒体遗传病以及体细胞遗传病的5个大类。

常见遗传病介绍

众所周知人类一共有23对染色体,其中22对是常染色体,还有1对为性染色体。而常见的遗传病有以下几种,有需要的可以了解一下。

1、单基因遗传病

单基因遗传病是指由染色体上的某一个致病基因所引起的遗传性疾病。单基因病可以根据基因遗传方式的不同分为显性遗传和隐性遗传两种。

所谓显性遗传是指在在一对同源染色体上,两个同型显性基因同时存在,或两条染色体上分别呈现一个显性和一个隐性基因时,患者可以表现临床表征。这种遗传方式就称为显性遗传。

而隐性遗传则是指只有当一对同源染色体上的两个等位基因同时呈现隐性基因时,患者才会表现出临床表征,而仅携带一个隐性基因时不表现临床特征,这种遗传方式称为隐性遗传。而除了遗传方式的不同,各致病基因之间还根据不同位置有所区分。

因此根据致病基因所在的染色体不同,单基因病又可以分为常染色体遗传性疾病以及性染色体遗传性疾病。总而言之,单基因病根据染色体及遗传方式的不同,可以分为以下五类:

线粒体为什么只能母系遗传吗,几率有多大?

  1. 1.常染色体显性遗传性疾病(AD);
  2. 2.常染色体隐性遗传性疾病(AR);
  3. 3.X染色体连锁显性遗传性疾病(XD);
  4. 4.X染色体连锁隐性遗传性疾病(XR);
  5. 5.Y染色体连锁遗传性疾病。

常染色体显性遗传性疾病(AD)

这一类疾病的致病基因位于常染色体上,遗传方式为显性遗传。由于这些疾病是受显性基因支配的,因此在基因杂合或纯合状态下皆可发病,并且由于位于常染色体上,因此在遗传上没有性别差异。

这类遗传病常见的有家族性高胆固醇血症、多指、软骨发育不全、亨廷顿舞蹈症等。

常染色体隐性遗传性疾病(AR)

线粒体为什么只能母系遗传吗,几率有多大?

这一类疾病的致病基因位于常染色体上,遗传方式为隐性遗传。由于这些疾病是受隐性基因支配的,因此只有在基因纯合状态下才会发病,并且由于其位于常染色体上,因此在遗传上也没有性别差异。常染色体隐性遗传病的遗传特点即必须父母双方各携带有12个致病基因,并且同时传给子代,才会造成子代纯合基因型发病。

这类遗传病常见的有遗传性耳聋、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血、白化病、囊性纤维化等。

X染色体连锁显性遗传性疾病(XD)

这一类疾病的致病基因位于X染色体上,遗传方式为显性遗传。发病方式可以是杂合或纯合。这类基因由于位于X染色体上,女性通常携带两条X染色体,而男性仅携带一条X染色体,因此在遗传概率上来说女性携带该类致病基因的患病概率比男性大。这一类疾病的遗传规律包括:

  1. 1.患者中女性多于男性;
  2. 2.连续遗传;
  3. 3.男性患病,其母亲、女儿必定患病;
  4. 4.女性正常,其父亲、儿子全都正常;
  5. 5.女性患病,其父母至少有一方患病。

常见的X连锁显性遗传病有抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎、色素失调症等。

X染色体连锁隐性遗传性疾病(XR)

这一类疾病的致病基因位于X染色体上,遗传方式为隐性遗传。由于女性通常携带两条X染色体,而男性仅携带一条X染色体,因此在遗传概率上来说男性携带该类致病基因的发病率远高于女性。

  1. 1.当男性的X染色体上携带致病基因,或女性的两条染色体上同时携带致病基因的情况下会患病;
  2. 2.这一类疾病的遗传规律为患病男性与正常女性结婚,一般不会生出患有此病的子女,但女儿都是致病基因的携带者;
  3. 3.若是患病男性与携带致病基因的女性结婚,可生出半数患有此病的子女;
  4. 4.患病女性与正常男性结婚,下一代中儿子都患病,女儿为致病基因携带者。

现在已经发现的X连锁隐性遗传病有200多种,常见的有红绿色盲、血友病、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、杜氏(Duchenne)肌营养不良等。

Y染色体连锁遗传性疾病

这一类疾病的致病基因位于Y染色体上。因此只有Y染色体的患者可能有此类遗传病,并且这些基因只能随Y染色体传递,并且会传给子代儿子,家族中女性则不会出现相应的遗传性状或遗传病。

这类疾病在人群中比较罕见,目前发现的有人类外耳道多毛症等。

2、多基因遗传病

多基因遗传病就是一类涉及多个基因位点的遗传病,它们的遗传方式更为复杂,并且容易受环境因素影响。

这类病症的特点是,各对致病等位基因中没有显性、隐性的区别,每个基因的作用效应相对微小,但很多基因的作用聚集起来会造成明显的临床症状。

在多基因遗传病中,遗传因素所起作用的程度称为遗传度,用百分率表示,各种多基因病的遗传度并不一样。遗传度越高,说明环境因素的影响越低;反之,则说明环境因素的作用越大。

多基因病在群体中的发病率高达15%20%,包括一些先天畸形和常见病。目前已知的如糖尿病、精神分裂症、高血压、冠状动脉疾病、唇腭裂等都属于多基因遗传病。

3、染色体变异

染色体变异是指体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变。这里说的异常改变具体包括染色体数目的异常以及结构的异常,例如染色体数目的增多或减少或者染色体断裂后重排时出现的易位、缺失、倒位、重复等。上述所说的各种染色体变异,使染色体上承载的基因出现了数量或排列组合上的改变,因此相关基因可能影响正常功能而发病。

染色体变异也可以根据染色体的不同分为常染色体异常疾病以及性染色体异常疾病。

常染色体异常疾病

这是由于常染色体在数目和结构上发生变异而引起的一类遗传病,最常见的是常染色体三体性疾病,即某一对常染色体数目为三条,例如21三体综合征、13三体综合征等。常染色体的结构发生异常也会引起遗传病,例如猫叫综合征,是由5号染色体短臂末端断裂缺失引起的包括猫叫样哭声、小头、智力低下、先天性心脏病等的多发性先天畸形。

性染色体异常疾病

这是由于性染色体在数目和结构上发生变异而引起的一类遗传病,常见的有性染色体单体病和三体病,即性染色体数量仅有1条或有3条。

特纳(Turner)综合征也称性腺发育障碍综合征,最常见的核型是由于女性患者的第23对性染色体缺少了一条X染色体所致。

此外,克氏(Klinefelter)综合征也称先天性睾丸发育不全,是由于男性的第23对染色体多了一条X染色体所致,这类患者染色体总数为47条,其中最后一对性染色体组型为XXY。

除此以外,XYY综合征、X三体综合征也是比较常见的性染色体异常疾病。

4、线粒体遗传病

线粒体遗传病是指由于线粒体基因突变导致的疾病,变异的基因伴随线粒体传递并通过细胞质遗传给下一代。

由于精子的细胞质含量极少,受精卵的线粒体DNA几乎全部来自卵子,所以线粒体遗传病通常呈现出母系遗传的特点。

现已发现100多种疾病与线粒体基因突变或结构异常有关,如糖尿病、帕金森病。

5、体细胞遗传病

体细胞遗传病是指由体细胞内遗传物质发生突变引起的疾病。这种遗传物质的突变仅仅发生在特定的体细胞内,不涉及生殖细胞,所以此类疾病一般不会遗传给后代,比如肿瘤等。

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