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第三代试管婴儿Y染色体微缺失怎么办?

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Y染色体是最小号的染色体,属男性所特有,它不仅决定男性性别的性染色体,也是男性精子产生过程中发挥重要作用的物质。而临床上有些男性在做染色体检测时,被查出为Y染色体微缺失。这是什么意思呢?

 

Y染色体既然是男性所特有的,那么Y染色体出现微缺失会对男性生育造成什么样的影响呢?下面我们一起来了解一下相关的问题吧。

 

什么是Y染色体微缺失

Y染色体是一条小的近端着丝粒染色体,并不是人类生命所必需的,它的大部分区域属于隐性功能区,其中性别决定区(由SRY基因控制)是Y染色体的主要区域。虽然并非生命必须,但Y染色体上与性别决定、精子产生及雄性器官发育等有关其他12个重要基因,Y染色体对整个机体的存活都有重要作用。

 

Y染色体微缺失的主要原因

 

Y染色体微缺失的主要原因有三

1、垂直遗传

发生在DNA复制期较为多见,可产生有缺失的精子;如果这些精子使卵子受孕,将会产生Y染色体微缺失的个体,如果胎儿为男性,则会继承这一部分生殖细胞中有缺失的染色体。

Y染色体微缺失怎么办

2、再发现象

在患者男性直系亲属外周血分析中未见缺失;这一缺失可能发生在其父亲精子发生过程中或在其早期胚胎发育过程中。

3、睾丸生殖细胞系中有缺失的嵌合体

如父亲外周血中未见缺失,通过ICSI的男性后代却有Y染色体微缺失,说明嵌合体。嵌合型胚胎是指胚胎具有两种或两种以上的不同染色体核型的细胞系,是由于受精卵卵裂过程或胚胎发育早期的细胞分裂过程中出现异常,造成一个胚胎中的部分细胞发生了染色体数目的异常。

 

为什么要检查Y染色体微缺失

主要有两点:

1、确定某些男性不育患者病因

并不是所有不孕不育都能找到原因的,在男性不育的患者中尚有约11%的情况属于病因不明,其中最常见的表现是无精子和严重少精子,这或许就与Y染色体微缺失有关。

2、提高辅助生殖成功率,减少病人痛苦

对于无精子症和严重少精子症患者进行Y染色体微缺失的检测是很有必要的:

如果患者是AZF c区或部分AZF b区缺失,则有50%的几率可以检测出精子,但如果是整个AZF b区缺失,则检测出成熟精子的可能性几乎为零。如果患者发生缺失的部位是在AZFa区,就意味着没有可能形成精子。

54%的AZF c区缺失患者表现为无精症,46%表现为严重少精症;AZF a、AZF b、AZF c区同时缺失,则一定为无精症;AZF a区完全缺失或AZF b和AZF c两区同时缺失,有96%的几率表现为无精症,4%的几率表现为严重少精症。

 

Y染色体微缺失的男性难道就与生育无缘了吗?

目前辅助生殖技术发展非常迅速,这类夫妻完全可以尝试靠试管婴儿技术助孕。一般来讲,男性后代会遗传其父亲有微缺失的异常性染色体,甚至会产生更多的染色体微缺失,导致更严重的睾丸表型。因此,这些患者可以行第三代试管婴儿技术,筛选胚胎进行移植,避免生育容易带病的男婴。

 

随着科学技术的不断发展,我们都相信,更多现在难以解决的疾病将被攻克,只要有一线希望,大家都不应该放弃,人既然是有生育的技能的,那么天生就被赋予了做父母的权利,所以即使患病,也应该以积极乐观的心态去面对问题,解决问题。

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