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罗伯逊易位携带者寿命

发布时间: 2022-03-23 15:13:28 来源: 泰国试管 阅读数: 999+

导语 : 若是非同源罗伯逊易位携带者之间婚配,11例罗伯逊易位患者中,同源罗伯逊易位4例,非同源罗伯逊易位7例;女8例,男3例;平衡易位携带者9例,其中7例自身表型正常,易位型21-三体

若是非同源罗伯逊易位携带者之间婚配,11例罗伯逊易位患者中,同源罗伯逊易位4例,非同源罗伯逊易位7例;女8例,男3例;平衡易位携带者9例,其中7例自身表型正常,易位型21-三体2例,均表现为典型的先天愚型。11例染色体罗伯逊易位携带者的遗传效应见表1。

1、根据经典减数分裂的分离规律,非同源罗伯逊易位携带者可以与正常人交配形成6个不同的受精卵,其中1/6为正常人,1/6为罗伯逊易位携带者,4/6为异常受精卵,大部分在早孕时胚胎停止发育,少数三体患者可以出生。近年来,已经发现21三体的儿童可以出生,而其他

2、22三体通常在早孕时流产。同源罗伯逊易位染色体携带者,除21三体和13三体外,流产率为100%。

3、为了减少不良妊娠和分娩史对患者造成的身心伤害,建议非同源罗伯逊易位携带者在胚胎植入前首先选择基因诊断,在专科医生的监督下指导其生育,并进行绒毛或羊水染色体检查。

罗伯逊易位携带者寿命

罗伯逊易位携带者寿命

罗氏易位携带者母亲核型图

1、罗伯逊易位型21-三体综合征,约占21-三体患者的4%。核型染色体数目为其中包含一条罗氏易位染色体,通常由一条D组或G组染色体与一条21号染色体的长臂通过着丝粒融合而成,分为非同源和同源罗氏易位。非同源罗氏易位型最常见核型为XX/XY,der,+在由D组染色体与21号染色体组成的罗氏易位唐氏综合征患者中75%属于新发,25%为家族性。

2、含有D组染色体与21号染色体组成的罗伯逊易位型21-三体综合征中75%属新发,25%属家族性,父母一方是罗伯逊易位携带者。对罗伯逊易位型21-三体综合征患儿父母应该进行染色体核型分析,明确有无罗伯逊易位携带。下图中患儿父母进行染色体核型分析发现其父亲为XY,母亲为XX,der,表明先证者为家族性罗氏易位型21-三体综合征患者。

3、XX,der(14;21)罗氏易位携带者母亲核型图

4、患儿出生时特殊面容伴肌张力低下应高度怀疑21-三体综合征,因此应对临床可疑21-三体综合征患儿进行详细的病史询问和体格检查;50%90%的患儿伴有听力损害,7%17%的患儿合并有甲状腺功能低下,患儿白血病风险比正常人群增高,胃肠道畸形也较多见。D/21或21/22罗伯逊易位母源性携带的子代再发Down综合征的风险为15%,父源性携带的子代再发Dowm综合征的风险为2%,新发患者父母再生育Down综合征患儿的风险为3.7%。

罗伯逊易位携带者寿命

罗伯逊易位携带者寿命

1对象与方法

1、1对象资料病员均为来我科就诊的病人,其病因包括自然流产、死胎、畸形生育史等。

2、2检测方法取外周血置培养基[湘食药监械字2006第240023号]37℃培养68~72h,按我室常规制作染色体标本,G显带[1],每例患者均计数50个核型做众数分析,寻找5个染色体分散良好,带纹清晰的做核型分析,异常者加倍计数与分析。

3、罗伯逊易位是指两条近端着丝粒染色体分别在着丝粒附近断裂、重接。通常保留两条染色体的整个长臂,只缺少两条短臂,由于短臂小,遗传基因不多,遗传效应不明显,所以这种易位携带者表型及智力发育一般正常[2]。但是易位携带者在配子减数分裂过程中可产生不同分离和结果,从而有分娩染色不平衡易位后代的风险,因基因大量重复和丢失,发生了严重的遗传效应[3]。

4、22号染色体,其配偶染色体均正常。如例女,30岁,不明原因流产2次,均发生在孕3个月以内,其染色体核型为XX,--t(14;14),是一个同源罗伯逊易位携带者,患者两条14号染色体的短臂丢失,两条长臂连接成一条新染色体,这种衍生染色体由于保留了两条染色体的长臂,几乎含有全部遗传物质,所以患者表型、智力一般是正常的,但在配子的形成过程中,却产生两种类型非正常的配子,与正常配子结合,形成单体或三体型合子,理论上不能生育正常的孩子,对同源罗伯逊易位携带者应劝其绝育[4]。

罗伯逊易位携带者寿命

罗伯逊易位名词解释

1、主要由细胞核与细胞质构成,表面有细胞膜。

2、细胞并没有统一的定义,比较普遍的提法是:细胞是生物体基本的结构和功能单位。

3、已知除病毒之外的所有生物均由细胞所组成,但病毒生命活动也必须在细胞中才能体现。

4、能进行独立繁殖的有膜包围的生物体的基本结构和功能单位。

5、一般由质膜、细胞质和核构成,是生命活动的基本单位。

6、细胞体形极微,在显微镜下始能窥见,形状多种多样。

7、高等植物细胞膜外有细胞壁,细胞质中常有质体,体内有叶绿体和液泡,还有线粒体。

8、研究细胞的学科称为细胞生物学。

9、一般来说,细菌等绝大部分微生物以及原生动物由一个细胞组成,即单细胞生物,高等植物与高等动物则是多细胞生物。

10、动物细胞无细胞壁,细胞质中常有中心体,而高等植物细胞中则无。

11、细胞可分为原核细胞、真核细胞两类,但也有人提出应分为三类,即把原属于原核细胞的古核细胞独立出来作为与之并列的一类。

含有D组染色体与21号染色体组成的罗伯逊易位型21-三体综合征中75%属新发,25%属家族性,父母一方是罗伯逊易位携带者。对罗伯逊易位型21-三体综合征患儿父母应该进行染色体核型分析,明确有无罗伯逊易位携带。下图中患儿父母进行染色体核型分析发现其父亲为

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