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羊水穿刺拷贝数变异检测

发布时间: 2022-04-16 09:20:10 来源: 泰国试管 阅读数: 999+

导语 : 拷贝数变异检测及流产物拷贝数变异检测等服务,本系列分为三个小文章,分别从染色体核型、染色体拷贝数变异及基因突变方面跟大家聊聊如何合理的解读羊水穿刺后的检测结果,避

拷贝数变异检测及流产物拷贝数变异检测等服务,本系列分为三个小文章,分别从染色体核型、染色体拷贝数变异及基因突变方面跟大家聊聊如何合理的解读羊水穿刺后的检测结果,避免孕妇及家属增加不必要的担忧,但又不耽误常规诊疗。

产品特点:

1、SNPArray6.0是昂飞公司继Mapping10k、100k、500k和SNP5.0芯片后推出的新一代SNP芯片。在一张芯片上可以分析一个样本600个SNP的基因型,大约有000个SNP来自于前代产品500K和SNP5.0芯片。剩下X,Y染色体和线粒体上更具代表性的SNP,以及来自于重组热点区域和500K芯片设计完成后新加入dbSNP数据库的SNP。

2、涵盖超过通过与哈佛大学合办的Broad研究所合作,SNP6.0芯片在数据准确性和一致性方面达到了新的高度。相应推出的GenotypingConsole用来处理SNP6.0芯片数据和全基因组遗传分析及质量控制。

3、000个遗传变异标志物:包括超过600个SNP和超过000个用于检测拷贝数变化的探针;

4、SNP和CNV两种探针高密度且均匀地分布在整个基因组,不仅可以用于SNP基因精确分型,还可用于拷贝数变异CNV的研究;

5、000个探针平均分配到整个基因组上,用来发现未知的拷贝数变异区域;

6、可用于Copy-neutralLOH/UPD检测,亲子鉴定,纯合性分析、血缘关系鉴定、遗传病或其它疾病的研究。

羊水穿刺拷贝数变异检测

羊水穿刺拷贝数变异检测

1、孕前

2、产前:B超和普通唐筛正如文章标题所说,三代试管确实可以筛查唐氏综合征,而且还不止这些。第三代试管婴儿主要包括胚胎遗传学筛查和诊断技术。

3、概念:通过形态学和血清学的筛查,判断胎儿患染色体异常的风险。筛查时间:16-19周成本:300-500元准确率:5%假阳性率,20-40%漏诊率技术特点:传统检测技术,成本低,但假阴性率和假阳性率较高。

羊水穿刺拷贝数变异检测

羊水穿刺拷贝数变异检测

1、转诊单、身份证复印件1张

2、新冠核酸检测报告单

3、血常规、C反应蛋白、超声报告单

4、传染病四项

5、NT报告单、唐筛报告单或无创DNA报告单

6、信阳市中心医院产前诊断中心全体医护人员竭诚为您和胎儿的健康保驾护航,为了孩子和自己家庭的未来,防控出生缺陷,生育健康宝宝,我们和你们在一起。

羊水穿刺拷贝数变异检测

拷贝数变异检测报告怎么看

产品特点:

1、SNPArray6.0是昂飞公司继Mapping10k、100k、500k和SNP5.0芯片后推出的新一代SNP芯片。在一张芯片上可以分析一个样本600个SNP的基因型,大约有000个SNP来自于前代产品500K和SNP5.0芯片。剩下X,Y染色体和线粒体上更具代表性的SNP,以及来自于重组热点区域和500K芯片设计完成后新加入dbSNP数据库的SNP。

2、涵盖超过通过与哈佛大学合办的Broad研究所合作,SNP6.0芯片在数据准确性和一致性方面达到了新的高度。相应推出的GenotypingConsole用来处理SNP6.0芯片数据和全基因组遗传分析及质量控制。

3、000个遗传变异标志物:包括超过600个SNP和超过000个用于检测拷贝数变化的探针;

4、SNP和CNV两种探针高密度且均匀地分布在整个基因组,不仅可以用于SNP基因精确分型,还可用于拷贝数变异CNV的研究;

5、000个探针平均分配到整个基因组上,用来发现未知的拷贝数变异区域;

6、可用于Copy-neutralLOH/UPD检测,亲子鉴定,纯合性分析、血缘关系鉴定、遗传病或其它疾病的研究。

信阳市中心医院产前诊断中心自成立起一直致力于预防出生缺陷工作。该中心集临床咨询、实验室筛查和诊断、超声筛查诊断为一体,能为孕妇提供遗传优生咨询、唐氏筛查、无创DNA筛查、超声NT筛查、大排畸、小排畸、胎儿心脏彩超检查、羊膜腔穿刺抽取羊水行胎儿染色体核型分析、拷贝数变异检测及流产物拷贝数变异检测等服务。

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