第三代试管婴儿技术全面解析-泰嘉运

第三代试管婴儿PGT（Preimplantation Genetic Testing，旧俗称PGD/ PGS ）胚胎植入前遗传学检测技术，与体外受精-胚胎移植技术及卵胞浆内单精子显微注射技术的联合使用被俗称为“第三代试管婴儿技术”。该技术使辅助生殖技术正式进入遗传学领域和分子领域。
该技术通过遗传学检测，提前发现胚胎内遗传物质的异常，如染色体非整倍体和可致病的基因突变，从而筛选出遗传物质正常的胚胎进行植入。该技术不仅可以达到帮助女方妊娠的医学目的，也可以提高胚胎植入后的活产率，阻断单基因病的遗传。

PGT-A
PREIMPLANTATION

GENETIC TESTING

FOR ANEUPLOIDIES
PGT-M
PREIMPLANTATION
GENETIC TESTING

fOR MONOGENIC
PGT-SR
PREIMPLANTATION
GENETIC TESTING

fOR CHROMOSOMAL STRUCTURAL

PGT-A
PGT领域中针对胚胎染色体非整倍体和节段性非整倍体的遗传学检测技术。
截止到2019年，NGS仍是PGT-A中最主流的检测平台。
PGT-A适用于大多数以活产为目的而接受助孕医疗的女性及家庭，解决了由女方高龄（生理年龄大于35-37岁）、卵巢功能低下或早衰、双方染色体存在可致胚胎染色体发生CNVs的结构异常等使生育力下降的问题。
PGT-A无法检测胚胎染色体的结构异常，以及胚胎是否携带了可致病的突变基因。

PGT-M
PGT领域中针对胚胎是否携带可致病的突变基因的遗传学检测技术。
截止到2019年，SNP法仍是PGT-M中最主流的检测原理。测序平台和芯片平台均可依据该原理进行检测。
PGT-M适用于以阻断单基因病遗传并活产为目的而接受助孕医疗的女性及家庭，进一步解决了因男女双方携带可致病的突变基因而使子代面临较高患病风险的问题。
为阻断单基因病而采用PGT-M之前，我们需确认两个重要前提。前提一：是否有先证者；前提2：该基因的突变是否致病。这两个前提任缺其一都可能使PGT-M的检测无效。

PGT-SR
PGT领域中针对胚胎染色体结构异常的遗传学检测技术。
染色体结构异常一般为易位和倒位，这些平衡性的易位和倒位一般不会给携带者造成健康方面的影响，但会对携带者及其家庭的生育力产生负面影响。只有极少数结构异常会因为“基因融合”而致病。
从医学角度看，染色体平衡性易位或倒位的胚胎与正常胚胎具备相同的移植价值。所以，阻断易位或倒位遗传给子代的初衷应是避免子代遇到同样的生育问题。
PGT-SR同样需要先证者。