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哪些人适合做“第三代试管婴儿”

  • 时间:2020-04-02
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   提到遗传疾病,相信很多人并不陌生,如果有遗传疾病意味着具备比较严重致残、胎儿畸形等的概率,且大多数没有合理的治疗措施。自从第三代试管婴儿技术的出现,给很多具有遗传疾病的人带来了福音,那么第三代试管婴儿都适合哪些人呢?
 
    1、染色体异常
 
    染色体异常可分为数目异常和结构异常。其中结构异常有相互平衡易位、罗氏易位、倒位等,携带这类染色体结构异常者常常表型正常,只是在生育年龄出现不孕不育、反复自然流产、生育畸形智障儿后,行染色体检查才被发现。这类染色体结构异常携带者所产生的生殖细胞可能出现染色体不平衡畸变,从而导致不良妊娠结局。其产生正常生殖细胞的概率因人而异,和结构异常的类型、所涉及的染色体以及断裂点的位置有关。
 
    2、单基因疾病
 
    单基因疾病是指由一对等位基因突变即可导致的疾病,如先天性耳聋、脊肌萎缩症、地中海贫血、脊髓小脑共济失调等。人类已知的单基因疾病达6000~7000种,其中已明确致病基因的有约4000种。有家族史的生育高风险夫妇,可以通过试管婴儿程序,对胚胎突变基因位点的直接序列分析和多态位点的连锁分析可以准确的判断胚胎是否致病,近年来,二代测序技术在这一领域的应用大大增加了单基因病PGD的准确率和检测效率。
 
    3、遗传易感基因的剔除
 
    某些多基因病具有高度的遗传度,即某个基因突变导致患病风险明显增加。最典型的例子就是BRCA1/BRCA2基因突变携带者发生乳腺癌和卵巢癌的风险大大增加,而且致病基因会以50%的风险遗传给后代。PGD也可以用于阻断家族中遗传易感基因的传递。
 
    4、医疗目的性别选择
 
    非医疗目的的性别选择在我国是非法的。但是,对于一些性连锁遗传性疾病,如假肥大型肌营养不良、甲型血友病等一般只在男孩中发病,女孩不发病。虽然这类疾病致病基因明确,可以通过单基因PGD程序预防患儿的出生。但是对于部分家系基因诊断不明,或者技术条件不允许的情况下,可以单纯行性别选择生育女孩,避免疾病的发生。此外,对于男性Y染色体微缺失患者(AZFc缺失)也可以通过性别选择生育女孩,而阻断缺陷基因传递给自己的儿子。
 
    第三代试管婴儿可以说大大提高了胎儿的健康,给很多不幸家庭带来了快乐。


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