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第三代试管婴儿PGD可以筛查出哪些遗传疾病?

  • 时间:2020-07-17
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  • 关键词:第三代,试管婴儿,PGD,可以,筛,查出,哪些,遗传,疾病,?,
 随着科技的发展,试管婴儿的技术也逐渐进步,第三代试管婴儿的出现便彰显了技术进步的成果。那么你知道第三代试管婴儿PGD都能筛查出那些遗传疾病吗?
 
  一个健康的卵细胞含有46个染色体,排列成23对,但在卵细胞可以受精之前,先要进行一次减数分裂,每对染色体一分为二,其中不需要的一组23个染色体被排出卵细胞,形成一种称为极体(polarbody)的结构。PGD检测是指从体外受精的胚胎中取1到数个细胞或者取卵细胞的第一极体在种植前进行基因分析,分析胚胎染色体,然后移植基因正常的胚胎,从而达到优生优育的目的。这种孕前基因诊断(PGD)的胚胎分析技术,已经使用了数年,用于鉴定那些父母有遗传病史的胎儿是否有不健康的迹象,比如胆囊纤维化或者血友病等等。
 
  PGD实际上侧重于胚胎着床前的遗传诊断,经过体外授精获得胚胎。人群中有1/5―1/4患有遗传性疾病,平均每人携带5―6个隐性基因,若能够在胚胎移植前就明确有无遗传性疾病,将会大大提高出生后婴儿的质量。当然,这说说容易,做起来却十分困难。
 
  全世界遗传性疾病有 4000余种,目前通过使用第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种:
 
  1、 Addison病(并有脑硬化)
 
  2、肾上腺脑白质营养不良
 
  3、肾上腺发育不良
 
  4、血球蛋白血病(Bruton型)
 
  5、血球蛋白血病(瑞士型)
 
  6、眼部白化病
 
  7、白化病—耳聋综合征
 
  8、 Wiskott-Aldrich综合征
 
  9、 Alport综合征
 
  10、釉质生长不全(成熟低下型)
 
  11、釉质生长不全(发育不良型)
 
  12、遗传性低色素性贫血
 
  13、血管角质瘤Fabry病
 
  14、先天性白内障
 
  15、小脑共济失调
 
  16、小脑共济失调
 
  17、扩散性脑硬化
 
  18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)
 
  19、无脉络膜症
 
  20、脉络膜视网膜病变
 
  21、色盲(绿色系列型)及
 
  22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病
 
  23、肾源性尿崩症
 
  24、尿崩症(神经垂体型)
 
  25、先天性角化不良
 
  26、外胚层发育不全(无汗型)
 
  27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)
 
  28 、面生殖发育不全(Aarskog综合征)
 
  29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)
 
  30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
 
  31、糖原贮积(第VIII类型)
 
  32、性腺发育不全(xy女性类型)
 
  33、慢性肉芽肿病
 
  34、血友病A
 
  35、血友病B
 
  36、脑积水(中脑水管狭窄)
 
  37、低磷酸血性佝偻病
 
  38、鱼鳞癣
 
  39、色素失节症(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)
 
  40、Kallmann综合征
 
  41、Spinulosa毛囊角化病
 
  42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)
 
  43、Lowe(眼脑肾)综合症
 
  44、视网膜黄斑营养不良
 
  45、Menkes综合症
 
  46.智力迟缓(FMRI型),唐氏综合征做先天唐筛有用,第三代试管婴儿还可查很多智障。
 
  47智力迟缓(FRAXE型)
 
  48.智力迟缓(MRXI型)
 
  49.小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)
 
  50.黏多糖贮积病II(Hunter综合征)
 
  51.肌营养不良(Becker型)
 
  52.肌营养不良(Duchenne型)
 
  53.肌营养不良(Emery-Dreifuss型)
 
  54.肌小管肌病
 
  55.先天性静止性夜盲症
 
  56.Norrie’s(假性神经胶质瘤)
 
  57.眼球震颤(眼球运动的或抽动的)
 
  58.鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)
 
  59.口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)
 
  60.感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)
 
  61.感觉性聋症(DNFZ型)
 
  62、磷酸甘油酸激酶缺乏
 
  63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏
 
  64、 Reifenstein综合症
 
  65、视网膜色素变性
 
  67、痉挛性麻痹
 
  68、脊椎肌萎缩
 
  69、迟发性脊椎骨骼发育不全
 
  70、睾丸女性化综合征
 
  71、遗传性血小板减少症
 
  72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种
 
  73 、Xg血型系统
 
  第三代试管婴儿技术可以帮助大家孕育出更健康的宝宝,相信第三代试管婴儿在未来会得到更大的进步。
 


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